TY - CONF
T1 - Valutazione dei genotipi G6PD nella popolazione Siciliana eidentificazione di una nuova variante: “G6PD*Palermo R257M”.
AU - Niceta, Marcello
PY - 2008
Y1 - 2008
N2 - La deficienza enzimatica di G6PDH è uno dei più comuni disordini nellapopolazione siciliana in quanto più di 400 milioni di persone ne sono affette. Alfine di valutare la reale prevalenza dei casi nel nostro territorio presentiamo idati di uno studio di genotipizzazione del locus G6PD (Xq28). 349 soggettiSiciliani di sesso maschile affetti da deficienza di G6PDH sono stati tipizzatisecondo varie metodiche. Gli approcci di laboratorio sono: RFLPs (NlaIII, BclI,PstI e BspHI), PCR-Reverse Dot Blot (RDB) ed il sequenziamento diretto delgene. Le prime metodiche sono utili per definire le mutazioni già descritte ecomunque le più comuni; il sequenziamento diretto è determinante per lavalutazione delle nuove varianti genotipiche. Oltre alla coorte di campioni èstata tipizzata anche una coorte di controllo costituita da 104 individui maschiSiciliani da almeno tre generazioni e clinicamente asintomatici. I dati ottenuticonsentono di definire la prevalenza delle mutazioni più frequenti del geneG6PD (G6PD*Siattle G844C, 37%; G6PD*Mediterranea C563T, 32%; G6PD*AG202A/ A376G, 18%; G6PD*Santamaria A376G / A542T, 9%). Inoltre, grazie al sequenziamento genico diretto è stato possibile identificare una nuova varianteG6PD*Palermo R257M (C769A / G770A Esone 7). Lo studio dei genotipi G6PD in Sicilia acquisisce notevole importanza in quanto anche questi sono stati oggetto di selezione naturale positiva in tempi endemici di Malaria.
AB - La deficienza enzimatica di G6PDH è uno dei più comuni disordini nellapopolazione siciliana in quanto più di 400 milioni di persone ne sono affette. Alfine di valutare la reale prevalenza dei casi nel nostro territorio presentiamo idati di uno studio di genotipizzazione del locus G6PD (Xq28). 349 soggettiSiciliani di sesso maschile affetti da deficienza di G6PDH sono stati tipizzatisecondo varie metodiche. Gli approcci di laboratorio sono: RFLPs (NlaIII, BclI,PstI e BspHI), PCR-Reverse Dot Blot (RDB) ed il sequenziamento diretto delgene. Le prime metodiche sono utili per definire le mutazioni già descritte ecomunque le più comuni; il sequenziamento diretto è determinante per lavalutazione delle nuove varianti genotipiche. Oltre alla coorte di campioni èstata tipizzata anche una coorte di controllo costituita da 104 individui maschiSiciliani da almeno tre generazioni e clinicamente asintomatici. I dati ottenuticonsentono di definire la prevalenza delle mutazioni più frequenti del geneG6PD (G6PD*Siattle G844C, 37%; G6PD*Mediterranea C563T, 32%; G6PD*AG202A/ A376G, 18%; G6PD*Santamaria A376G / A542T, 9%). Inoltre, grazie al sequenziamento genico diretto è stato possibile identificare una nuova varianteG6PD*Palermo R257M (C769A / G770A Esone 7). Lo studio dei genotipi G6PD in Sicilia acquisisce notevole importanza in quanto anche questi sono stati oggetto di selezione naturale positiva in tempi endemici di Malaria.
KW - genotipi G6PD
KW - mutazioni più frequenti
KW - nuova variante.
KW - genotipi G6PD
KW - mutazioni più frequenti
KW - nuova variante.
UR - http://hdl.handle.net/10447/43813
M3 - Other
SP - 32
EP - 32
ER -