Una Combinazione di Due Mutazioni Recessive nel Gene della Connexina 26 causa un quadro di Sordità Neurosensoriale Non Sindromica.

    Risultato della ricerca: Other

    Abstract

    La sordità geneticamente trasmessa ha assunto nell’ultimo decennio una rilevanza clinica per l’elevata frequenza dei probandi (circa 1 su 1000 nati vivi) e la cospicua prevalenza dei portatori sani (1 su 34). Nel presente studio abbiamo analizzato il gene GjB2 (connexina 26) di un bambino maschio siciliano con una sordità bilaterale (DFNB). Il gene connexina 26 del propositus, presenta due mutazioni (M34T e L90P) ognuna delle quali poste negli alleli omologhi. La combinazione di tali mutazioni genera una alterata funzione del fenotipo connexina 26, pertanto si spiega la comparsa della malattia nel propositus.
    Lingua originaleItalian
    Pagine402-
    Numero di pagine1
    Stato di pubblicazionePublished - 2005

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