TERAPIA CON MECASERMINA IN UN BAMBINO CON IPERINSULINISMO CONGENITO DA MUTAZIONE DI INS-R

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Abstract

PRESENTAZIONE DEL CASO, STORIA CLINICA E SINTOMATOLOGIAL’uso per fi ni terapeutici della Mecasermina, insulin-like growth factor 1 (IGF1) umano ricombinante trova indicazione nella terapia della bassa statura di bambini con un defi cit primitivo documentato di IGF-1.Il Leprecaunismo, noto come S. di Donohue, è una rara patologia congenita caratterizzata da insulino-resistenza, severo defi cit accrescitivo intra-uterino e post-natale, fenotipie caratteristiche, alterazione del controllo dell’assetto glicemico, con iperinsulinismo e iperandrogenismo associato. L’outcome prognostico è segnato da morte entro il primo anno di vita in quasi tutti i pazienti descritti.Descriviamo l’outcome di un bambino che attualmente ha 3,5 anni, nato a 35,4 settimane con un ritardo di crescita endouterino severo (peso alla nascita: 1149 gr; lunghezza: 38 cm; circonferenza cranica: 28 cm). Alla nascita presentava facies dismorfi ca caratteristica, con orecchie a basso impianto, attaccatura bassa dei capelli, ipertricosi, lipoatrofi a sottocutanea, ipotrofi a muscolare, macrogenitalismo. Dopo la nascita la crescita è stata estremamente stentata con iperglicemia (327 mg/dl) alternata a ipoglicemia (10 mg/dl) anche durante l’infusione endovenosa di glucosio, iperinsulinismo (1000 mcU/dl)ed elevato C peptide (43,41 ng/ml), ipertensione refrattaria alla terapia farmacologica (113/74 mmHg). La madre ha avuto molti aborti precedenti la nascita del piccolo e i genitori sono consanguinei.Ha iniziato terapia con diazossido alla dose di 5mg/kg/die ed ACE inibitore alla dose do 0,02 mg/kg/die con una risposta parziale.IPOTESI DIAGNOSTICHENel sospetto di Iperinsulinismo congenito, è stato avviato lo stidio del gene del recettore per l’insulina (INS-R).INDAGINI DI I E II LIVELLOLo studio del gene dell’INS-R ha dimostrato una mutazione in omozigosi: c.3289C>T (CAG->TAG) p.Gln1097Stop (Q1097X).DIAGNOSI ED EVENTUALE TERAPIAIl defi cit accrescitivo ponderale e lineare e l’ipotrofi a muscolare si sono accentuate col trascorrere dei mesi epertanto è stata iniziata terapia con mecasermina (0,04 mg/kg bis in die). Non sono stati segnalati eventi avversi.La dose del farmaco è stata progressivamente aumentata con incremento della crescita e della forza muscolare. La rarità del caso clinico e la terapia off-label somministrata con buona risposta anche in termini auxologici, identificano nella mecasermina una prospettiva terapeutica in una sindrome con una prognosi estremamente severa.
Lingua originaleItalian
Titolo della pubblicazione ospiteXXI Congresso Nazionale SIEDP - Volume ATTI
Numero di pagine1
Stato di pubblicazionePublished - 2017

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