Spectrum of mutations and phenotypic expression in patients with autosomal dominant hypercholesterolemia identified in Italy

Davide Noto, Maurizio Averna, Angelo Baldassare Cefalu', Raffaele Fresa, Claudio Rabacchi, Alessio Signori, Sebastiano Calandra, Livia Pisciotta, Stefano Bertolini, Tommaso Fasano

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Abstract

To determine the spectrum of gene mutations and the genotype-phenotype correlations in patients with Autosomal Dominant Hypercholesterolemia (ADH) identified in Italy.
Lingua originaleEnglish
pagine (da-a)342-348
Numero di pagine7
RivistaATHEROSCLEROSIS
Volume227
Stato di pubblicazionePublished - 2013

All Science Journal Classification (ASJC) codes

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