Abstract

Premessa: La sindrome di Apert, è causata da mutazione (Pro253Arg e Ser253Trp) a livello dell’esone 8 del gene FGFR2 (10q26). Tra i fattori di rischio in termini di prognosievolutiva si annoverano il tipo di mutazione (1), la presenza di anomalie dello sviluppo cerebrale, la prematurità, la sofferenza cerebrale perinatale, lo stato di ossigenazione, lastrategia e i tempi di intervento neurochirurgico e correttivo.Obiettivi: Valutare in soggetti con S. di Apert la correlazione tra fattori di rischio e lo sviluppo neuropsicomotorio e neurosensoriale visivo.Metodologia:Tre soggetti con diversa combinazione dei fattori di rischio, sono stati valutati con potenziali evocati visivi da flash (FPEV) entro le 48 ore dalla nascita ed in follow upcon FVEP e VEP da pattern (quadrati di 15’). Per la valutazione dello sviluppo neuropsicomotorio si è usato il test di Bayley II. I tre soggetti sono; 1) maschio 36+4 seg mutazionePro253Arg, associate anomalie cerebrali, sofferenza perinatale, non sottoposto ad interventi neurochirurgici e correttivi di stenosi coanale con ricorrente apnea nel sonno, 2)femmina 38+3 seg, mutazione Ser252Trp, tetralogia di Fallot operata, ha eseguito interventi neurochirurgici e correttivi, 3) femmina 40 seg, mutazione Pro253Arg ha eseguitointerventi neurochirurgici e correttivi.Risultati e conclusioni: Lo sviluppo valutato tra i 12 e i 24 mesi di età corretta con il test di Bayley II è risultato maggiormente compromesso nel soggetto maschio con presenza dipiù fattori di rischio rispetto ai due soggetti di sesso femminile che presentavano minore espressività clinica ed erano stati sottoposti ad interventi neurochirurgici e correttivi dellastenosi coanale. I FPEV alla nascita presentavano in tutti i soggetti una importante compromissione della ampiezza rispetto ai controlli sani. Alla valutazione in follow-up nelsoggetto di sesso femminile portatore di mutazione Ser252Trp dell’esone 8 del gene FGFR2 si è documentato un peggioramento del tracciato con alterazione anche della latenzadelle principali componenti.Bibliografia Khong JJ,Anderson PJ,Hammerton M,Roscioli T,Selva D,David DJ. Differential effects of FGFR2 mutation in ophtalmic findings in Apert syndrome.J.Craniofac Surg2007;18,39-42.
Lingua originaleItalian
Numero di pagine0
Stato di pubblicazionePublished - 2009

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