Abstract

La sr da microdelezione 17q21.31(prevalenza 1:16.000)è un disordine genomico di recente identificazione.I segni clinicicomprendono: ritardo mentale e di sviluppo, ipotonia, dismorfismi faciali, voce nasale, dita affusolate, cardiopatia,anomalie cerebrali, convulsioni, anomalie renali ed urogenitali, iperlassità articolare, ipoacusia trasmissiva, anomaliedentarie, deformità del piede e della colonna, strabismo e ipermetropia.La diagnosi è confermata dal riscontro,all’analisimolecolare,della delezione della regione critica, che si estende per 424 kb in 17q21.31 ed include almeno sei geni, tra cuiMAPT, altamente espresso nell’encefalo e coinvolto in numerose patologie neurodegenerative. Descriviamo un neonato condismorfismi faciali, anomalie congenite multiple e microdel 17q21.31.Anamnesi gravidica: riscontro ecografico di idronefrosibilaterale. Anamnesi perinatale: nato da I gravidanza alla 35a+4 WG da T.C. E.O.:P 2.330g(31°C);L 45cm(22°C);C.C.31,5cm(21°C).Ipertelorismo,naso“a pera”,filtro lungo,labbro superiore sottile.Criptorchidismo bilaterale. Ipotonia generalizzatacon riflessi torpidi.Piede“a gondola”con sovrapposizione del IV dito sul V, bilateralmente. Eco reni:marcata idroureteronefrosibilaterale. CUM: RVU di IV-V grado a dx, II grado a sn. RMN encefalo: agenesia parziale del corpo calloso, ventricolomegaliae ipertrofia della corteccia dell’istmo del giro del cingolo a dx. PEU: incremento dei valori di latenza delle principali componenti.Cariotipo:46,XY. a-CGH: monosomia della regione 17q21.31. La FISH ha confermato tale delezione. Nella norma l’analisicitogenetica molecolare nei genitori. Il quadro clinico-molecolare del neonato descritto è compatibile con diagnosi di srda microdel 17q21.31. La delezione del nostro pz è de novo,ed il rischio di ricorrenza per le gravidanze successive èbasso(<1%). Molti disordini genomici, tra cui la microdelezione 17q21.31,sono dovuti ad alterato dosaggio genico di uno opiù geni dose-sensibili all’interno della regione riarrangiata. Sebbene il gene MAPT possa svolgere un ruolo patogeneticodeterminante, è verosimile che la sr non sia causata soltanto dall’aploinsufficienza di MAPT, ma di altri geni presenti nellaregione critica, configurando una sr da geni contigui.
Lingua originaleItalian
Numero di pagine1
Stato di pubblicazionePublished - 2011

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