SINDROME DA ATTIVAZIONE MACROFAGICA SECONDARIA AD IMMUNODEFICIT

Giovanni Corsello, Giuliana Ferrante, Maria Cristina Maggio, Elisa Parisi, Manuela Gallo, Margherita Serruto, Veronica Vanella

Risultato della ricerca: Conference contribution

Abstract

Introduzione: la sindrome da attivazione macrofagica (SAM) è una condizione clinica rara, di cui esistono forme primitive (es. deficit di perforine) e secondarie ad infezioni, farmaci, immunodeficit; nel 10% dei casi rappresenta una complicanza dell'artrite idiopatica giovanile sistemica (AIG). Criteri diagnostici: febbre, epatosplenomegalia, citopenia bilineare, aumento di ferritina, transaminasi, ipertrigliceridemia ed ipofibrinogenemia con segni di emofagocitosi all'aspirato midollare.Terapia: metilprednisolone a 30 mg/Kg/die ev e terapia della patologia di base; nei no-responders trova impiego l'uso dei farmaci immunosoppressori come ciclosporina, Anakinra per forme secondarie ad AIG, e trapianto di midollo per HLH.Case Report: R.S., 12 anni, gentilizio positivo per artrite sistemica in linea materna. APR negativa, vaccinazioni secondo legge. APP: giunge per febbre continuo-remittente antibioticoresistente. E.O. : TC 39°C, aspetto sofferente, rash fugace al volto, artralgie diffuse, epatosplenomegalia. Restante E.O. nei limiti. Esami ematochimici: PCR 34,8 (vn <0,5), GB 8.860/mm3 (N 89,8 %), PLTs 69.000/mm3, Ferritina 750 mg/dl, Trigliceridi 245 mg/dl, Fibrinogeno 794 mg/dl. Esami microbiologici, autoimmunitari e studio genetico di HLH nella norma. Aspirato midollare: emofagocitosi, assenza di blasti. Si pone diagnosi di SAM e inizia terapia con boli di cortisone ev (30 mg/kg/die) con miglioramento clinico. Al follow-up ambulatoriale riscontro di neutropenia persistente per cui esegue esami mirati per lo studio di immunodeficit: dosaggio immunoglobuline, tipizzazione linfocitaria, test della degranulazione ed espressione dei CD107, studio della funzionalità delle perforine risultati nella norma; risposta Ab al vaccino anti- HBV assente. In atto presa in carico ambulatoriale, pratica antibioticoterapia alle ricadute febbrili.Conclusioni: la SAM è una condizione clinica rara a possibile esito infausto. Fondamentale risulta essere la diagnosi tempestiva e la terapia precoce per ridurre il rischio di complicanze a breve e a lungo termine. Sebbene la maggior parte dei casi sia secondaria ad AIG sistemica, èimportante escludere le altre forme con uno studio mirato agli immunodeficit. Nel caso descritto, l’immunodeficit svelato dalla mancata risposta alla vaccinazione anti HBV testimonia un deficit dei linfociti T helper coattivatori dei linfociti B.
Lingua originaleItalian
Titolo della pubblicazione ospite74° Congresso Italiano di Pediatria – Volume Atti
Numero di pagine1
Stato di pubblicazionePublished - 2018

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Corsello, G., Ferrante, G., Maggio, M. C., Parisi, E., Gallo, M., Serruto, M., & Vanella, V. (2018). SINDROME DA ATTIVAZIONE MACROFAGICA SECONDARIA AD IMMUNODEFICIT. In 74° Congresso Italiano di Pediatria – Volume Atti