LE VARIANTI DEL GENE CYP2C19 NELLA FARMACO-GENOMICA DEL CLOPIDOGREL

Fabiano, C; Angelica, C; Pasta, L; Niceta, M; Sammarco, P

    Risultato della ricerca: Other contribution

    Abstract

    Il clopidogrel per espletare la propria funzione di antiaggregante piastrinica necessita l’intervento di diversi citocromi epatici. Le varianti del gene CYP2C19 sembrano influenzarne sensibilmente l’attivazione e pertanto l’azione farmacologica. Sono stati identificati tre alleli principali. L’allele CYP2C19*1 è il wild type e codifica per un enzima costituzionalmente attivo. Gli alleli CYP2C9*2 e CYP2C9*3 codificano invece per forme enzimatiche parzialmente funzionanti e sono responsabili sia in eterozigosi che in omozigosi della variazione di attività farmacologica. La valutazione delle varianti è stata eseguita mediante le metodiche PCR-RFLP e sequenziamento diretto. Abbiamo allestito due reazioni di amplificazione con primers home made specifici per l’esone 4 e per l’esone 5 del gene CYP2C19. La mutazione caratteristica dell’alleleCYP2C19*3 è una transizione G/A del nucleotide 636 (esone 4) (trp212ter; W212X). La mutazione dell’esone 5, che identifica l’alleleCYP2C19*2, consiste in una transizione G/A nel nucleotide 681; entrambe le mutazioni causano la produzione di un codone di stop prematuro e la sintesi di una proteina tronca. La prevalenza delle varianti geniche CYP2C19 nel campione di popolazione studiato è pari al 22% circa ed è sovrapponibile con quella delle altre popolazioni studiate nel nord Italia
    Lingua originaleItalian
    Numero di pagine1
    Stato di pubblicazionePublished - 2010

    Cita questo

    Fabiano, C; Angelica, C; Pasta, L; Niceta, M; Sammarco, P (2010). LE VARIANTI DEL GENE CYP2C19 NELLA FARMACO-GENOMICA DEL CLOPIDOGREL.

    LE VARIANTI DEL GENE CYP2C19 NELLA FARMACO-GENOMICA DEL CLOPIDOGREL. / Fabiano, C; Angelica, C; Pasta, L; Niceta, M; Sammarco, P.

    1 pag. 2010, .

    Risultato della ricerca: Other contribution

    Fabiano, C; Angelica, C; Pasta, L; Niceta, M; Sammarco, P 2010, LE VARIANTI DEL GENE CYP2C19 NELLA FARMACO-GENOMICA DEL CLOPIDOGREL..
    Fabiano, C; Angelica, C; Pasta, L; Niceta, M; Sammarco, P. LE VARIANTI DEL GENE CYP2C19 NELLA FARMACO-GENOMICA DEL CLOPIDOGREL. 2010. 1 pag.
    Fabiano, C; Angelica, C; Pasta, L; Niceta, M; Sammarco, P. / LE VARIANTI DEL GENE CYP2C19 NELLA FARMACO-GENOMICA DEL CLOPIDOGREL. 2010. 1 pag.
    @misc{235be55a41c1487da12abd4242c9b1f0,
    title = "LE VARIANTI DEL GENE CYP2C19 NELLA FARMACO-GENOMICA DEL CLOPIDOGREL",
    abstract = "Il clopidogrel per espletare la propria funzione di antiaggregante piastrinica necessita l’intervento di diversi citocromi epatici. Le varianti del gene CYP2C19 sembrano influenzarne sensibilmente l’attivazione e pertanto l’azione farmacologica. Sono stati identificati tre alleli principali. L’allele CYP2C19*1 {\`e} il wild type e codifica per un enzima costituzionalmente attivo. Gli alleli CYP2C9*2 e CYP2C9*3 codificano invece per forme enzimatiche parzialmente funzionanti e sono responsabili sia in eterozigosi che in omozigosi della variazione di attivit{\`a} farmacologica. La valutazione delle varianti {\`e} stata eseguita mediante le metodiche PCR-RFLP e sequenziamento diretto. Abbiamo allestito due reazioni di amplificazione con primers home made specifici per l’esone 4 e per l’esone 5 del gene CYP2C19. La mutazione caratteristica dell’alleleCYP2C19*3 {\`e} una transizione G/A del nucleotide 636 (esone 4) (trp212ter; W212X). La mutazione dell’esone 5, che identifica l’alleleCYP2C19*2, consiste in una transizione G/A nel nucleotide 681; entrambe le mutazioni causano la produzione di un codone di stop prematuro e la sintesi di una proteina tronca. La prevalenza delle varianti geniche CYP2C19 nel campione di popolazione studiato {\`e} pari al 22{\%} circa ed {\`e} sovrapponibile con quella delle altre popolazioni studiate nel nord Italia",
    author = "{Fabiano, C; Angelica, C; Pasta, L; Niceta, M; Sammarco, P} and Fanny Pojero",
    year = "2010",
    language = "Italian",
    type = "Other",

    }

    TY - GEN

    T1 - LE VARIANTI DEL GENE CYP2C19 NELLA FARMACO-GENOMICA DEL CLOPIDOGREL

    AU - Fabiano, C; Angelica, C; Pasta, L; Niceta, M; Sammarco, P

    AU - Pojero, Fanny

    PY - 2010

    Y1 - 2010

    N2 - Il clopidogrel per espletare la propria funzione di antiaggregante piastrinica necessita l’intervento di diversi citocromi epatici. Le varianti del gene CYP2C19 sembrano influenzarne sensibilmente l’attivazione e pertanto l’azione farmacologica. Sono stati identificati tre alleli principali. L’allele CYP2C19*1 è il wild type e codifica per un enzima costituzionalmente attivo. Gli alleli CYP2C9*2 e CYP2C9*3 codificano invece per forme enzimatiche parzialmente funzionanti e sono responsabili sia in eterozigosi che in omozigosi della variazione di attività farmacologica. La valutazione delle varianti è stata eseguita mediante le metodiche PCR-RFLP e sequenziamento diretto. Abbiamo allestito due reazioni di amplificazione con primers home made specifici per l’esone 4 e per l’esone 5 del gene CYP2C19. La mutazione caratteristica dell’alleleCYP2C19*3 è una transizione G/A del nucleotide 636 (esone 4) (trp212ter; W212X). La mutazione dell’esone 5, che identifica l’alleleCYP2C19*2, consiste in una transizione G/A nel nucleotide 681; entrambe le mutazioni causano la produzione di un codone di stop prematuro e la sintesi di una proteina tronca. La prevalenza delle varianti geniche CYP2C19 nel campione di popolazione studiato è pari al 22% circa ed è sovrapponibile con quella delle altre popolazioni studiate nel nord Italia

    AB - Il clopidogrel per espletare la propria funzione di antiaggregante piastrinica necessita l’intervento di diversi citocromi epatici. Le varianti del gene CYP2C19 sembrano influenzarne sensibilmente l’attivazione e pertanto l’azione farmacologica. Sono stati identificati tre alleli principali. L’allele CYP2C19*1 è il wild type e codifica per un enzima costituzionalmente attivo. Gli alleli CYP2C9*2 e CYP2C9*3 codificano invece per forme enzimatiche parzialmente funzionanti e sono responsabili sia in eterozigosi che in omozigosi della variazione di attività farmacologica. La valutazione delle varianti è stata eseguita mediante le metodiche PCR-RFLP e sequenziamento diretto. Abbiamo allestito due reazioni di amplificazione con primers home made specifici per l’esone 4 e per l’esone 5 del gene CYP2C19. La mutazione caratteristica dell’alleleCYP2C19*3 è una transizione G/A del nucleotide 636 (esone 4) (trp212ter; W212X). La mutazione dell’esone 5, che identifica l’alleleCYP2C19*2, consiste in una transizione G/A nel nucleotide 681; entrambe le mutazioni causano la produzione di un codone di stop prematuro e la sintesi di una proteina tronca. La prevalenza delle varianti geniche CYP2C19 nel campione di popolazione studiato è pari al 22% circa ed è sovrapponibile con quella delle altre popolazioni studiate nel nord Italia

    UR - http://hdl.handle.net/10447/77494

    M3 - Other contribution

    ER -