Abstract
La deficienza dell'enzima 21 idrossilasi (21OHD) è la causa più comune di sindrome adrenogenitale (SAG). Il gene implicato è il CYP21 (6p21.3). La SAG è un problema clinico-sociale in quanto nel 95% dei casi general'iperandrogenismo dei neonati di sesso femminile. Il trattamento più effettuatoin corso di virilizzazzione dei genitali femminili esterni è di tipo chirurgico(genitoplastica). Il trattamento prenatale in utero è una alternativa medica conil fine di compensare il difetto enzimatico e prevenire l'eccesso di androgeni incorso di morfogenesi fetale. Un nuovo protocollo diagnostico-terapeuticoprenatale è stato sviluppato sulla base di una terapia precoce (alla 5° WG) conDesametasone (DEX-20μg/Kg/die) e di un test genetico effettuato sui villi corialifetali alla 12° WG. In questo studio durato 12 mesi abbiamo selezionato 84 soggetti Siciliani con almeno un parente affetto da SAG; di questi 7 donne erano in gravidanza. Il gene CYP21 dei soggetti è stato sequenziato per tutti i 10 esoni utilizzando i primers descritti da White et al. (2000). Le mutazioni più frequenti del gene CYP21 sono: V281L e I2 splice. Inoltre, le 7 donne in gravidanza hanno aderito al programma terapeutico in utero previo il consensoinformato. I dati ottenuti dal sequenziamento del DNA fetale estratto da villi coriali ha permesso di diagnosticare due casi di SAG prenatale ed il trattamento continuato fino alla nascita ha consentito un corretto sviluppo dei genitali femminili esterni.
| Lingua originale | Italian |
|---|---|
| Pagine | 35-35 |
| Numero di pagine | 1 |
| Stato di pubblicazione | Published - 2008 |