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• Association between familial hypobetalipoproteinemia and the risk of diabetes. Is this the other side of the cholesterol–diabetes connection? A systematic review of literature

  Cefalu', A. B., Barbagallo, C. M., Averna, M., Noto, D., Tarugi, P., Averna, M. R., Arca, M. & Noto, D., 2017, In: Acta Diabetologica. 54, pag. 111-122 12 pag.

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  • Familial Hypobetalipoproteinemia
  • Diabetes Mellitus
  • Systematic Reviews
  • Hyperlipoproteinemia Type II
  • LDL Cholesterol
  9 Citazioni (Scopus)

• Clinical and biochemical characteristics of individuals with low cholesterol syndromes: A comparison between familial hypobetalipoproteinemia and familial combined hypolipidemia

  Cefalu', A. B., Averna, M., Spina, R., Minicocci, I., D'Erasmo, L., Polito, L., Di Costanzo, A., Di Leo, E., Cantisani, V., Tarugi, P., Arca, M. & Noto, D., 2017, In: Journal of Clinical Lipidology. 11, pag. 1234-1242 9 pag.

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  • Familial Hypobetalipoproteinemia
  • Apolipoproteins B
  • Cholesterol
  • Mutation
  • LDL Cholesterol
  9 Citazioni (Scopus)

• Efficacy of Lomitapide in the Treatment of Familial Homozygous Hypercholesterolemia: Results of a Real-World Clinical Experience in Italy

  Averna, M., Cefalu', A. B., Giammanco, A., Suppressa, P., Calabrò, P., Sbrana, F., Vigna, G. B., Sirtori, C., D’Erasmo, L., Sirtori, C., Pavanello, C., Medde, P., Sirtori, C., Bigazzi, F., Pintus, P., Sampietro, T., Sileo, F., Natale, F., Sabbà, C., Calabresi, L. e altri 4, Arca, M., Bucci, M., Bonomo, K. & Noto, D., 2017, In: Advances in Therapy. 34, pag. 1200-1210 11 pag.

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  • BMS201038
  • Hyperlipoproteinemia Type II
  • Italy
  • oxidized low density lipoprotein
  • Cholesterol
  23 Citazioni (Scopus)

• Familial hypercholesterolemia: The Italian Atherosclerosis Society Network (LIPIGEN)

  Barbagallo, C. M., Averna, M., Averna, M., Cefalu', A. B., Spina, R. & Noto, D., 2017, In: Atherosclerosis Supplements. 29, pag. 11-16 6 pag.

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  • Hyperlipoproteinemia Type II
  • Inborn Genetic Diseases
  • Atherosclerosis
  • Lipids
  • Dyslipidemias
  23 Citazioni (Scopus)

• Genotypic and phenotypic characterization of patients with autosomal dominant hypercholesterolemia in sicily

  Misiano, G., Valenti, V., Scrimali, C., Giammanco, A., Cefalu', A. B., Ingrassia, V., Altieri, G. I., Barbagallo, C. M., Spina, R., Averna, M., Ganci, A., Noto, D. & Fayer, F., 2017, pag. e235-. 1 pag.

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  • Sicily
  • Hyperlipoproteinemia Type II
  • Mutation
  • Xanthomatosis
  • Tendons

• Identification of a novel LMF1 nonsense mutation responsible for severe hypertriglyceridemia by targeted next-generation sequencing

  Ingrassia, V., Averna, M., Scrimali, C., Spina, R., Misiano, G., Barbagallo, C. M., Altieri, G. I., Palesano, O., Giammanco, A., Cocorullo, G., Cefalu', A. B., Valenti, V., Valenti, V., Spina, R., Cefalù, A. B., Ingrassia, V., Scrimali, C., Misiano, G., Averna, M. R., Ganci, A. e altri 2, Noto, D. & Fayer, F., 2017, In: Journal of Clinical Lipidology. 11, pag. 272-281 10 pag.

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  • Nonsense Codon
  • Hypertriglyceridemia
  • Mutation
  • Triglycerides
  • Exons
  13 Citazioni (Scopus)

• PCSK9-D374Y mediated LDL-R degradation can be functionally inhibited by EGF-A and truncated EGF-A peptides: An in vitro study

  Spina, R., Misiano, G., Averna, M., Altieri, G. I., Cefalu', A. B., Ingrassia, V., Scrimali, C., Brucato, F., Barbagallo, C. M., Noto, D. & Fayer, F., 2019, In: ATHEROSCLEROSIS. 292, pag. 209-214 6 pag.

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  • Proprotein Convertase 9
  • oxidized low density lipoprotein
  • Epidermal Growth Factor
  • LDL Receptors
  • Peptides
  2 Citazioni (Scopus)

• Spectrum of mutations in Italian patients with familial hypercholesterolemia: New results from the LIPIGEN study

  Averna, M., Cefalu', A. B., Spina, R. & Noto, D., 2017, In: Atherosclerosis Supplements. 29, pag. 17-24 8 pag.

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  • Hyperlipoproteinemia Type II
  • Mutation
  • Heterozygote
  • Apolipoproteins E
  • Italy
  26 Citazioni (Scopus)

• Therapeutic options for homozygous familial hypercholesterolemia: the role of Lomitapide

  Cefalu', A. B., Giammanco, A., Averna, M. & Noto, D., 2019, In: Current Medicinal Chemistry. 9 pag.

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  • BMS201038
  • microsomal triglyceride transfer protein
  • Hyperlipoproteinemia Type II
  • Liver
  • Apolipoproteins B
  1 Citazioni (Scopus)