STUDIO GENETICO SUL GENE PCSK9 NELLA IPERCOLESTEROLEMIA AUTOSOMICA DOMINANTE

    Progetto: Research project

    Dettagli progetto

    Layman's description

    L’obiettivo principale del progetto di ricerca della Unità 3 è studiare il ruolo del gene del PCSK9 nella ipercolesterolemia autosomica dominante (ADH) e, in termini più generali, il ruolo sui livelli di colesterolo plasmatici in soggetti con ipercolesterolemia. Gli obiettivi specifici della Unità 3 sono:1) Identificazione di mutazioni del gene del PCSK9 con guadagno di funzione in probandi e famiglie con diagnosi di FH-3 non correlata con i geni dell’LDL-recettore e/o dell’apoB; 2) Analisi del gene del PCSK9 in soggetti ipercolesterolemici di una popolazione italiana free living; 3) Analisi del gene del PCSK9 in probandi e famiglie con FH-1 con mutazioni del gene dell’LDL-R; 4) Studio del contributo delle varianti geniche del PCSK9 sul grado di risposta alla terapia con statine.
    StatoAttivo
    Data di inizio/fine effettiva1/1/06 → …