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Description

Con l'avvento della tecnologia, il sequenziamento del DNA è diventato più economico e più veloce. Le piattaforme di Next Generation Sequencing (NGS) forniscono nuove opportunità per affrontare questioni biologiche e mediche. Tuttavia, presentano nuove sfide di archiviazione, gestione e elaborazione, in quanto producono enormi quantità di dati. Sono necessarie potenti infrastrutture computazionali, nuovi software di bioinformatica e persone specializzate nella programmazione per lavorare con gli strumenti di analisi. Le tecniche di NGS consentono di sequenziare in parallelo milioni di frammenti di DNA, anche se i costi richiesti per l’investimento in infrastrutture possono essere non indifferenti. Esistono diversi tipi di sequenziatori NGS, ma tutti seguono la stessa procedura: (i) preparazione del campione, (ii) sequenza, (iii) analisi dell'output e (iv) convalida dei risultati. Le tecniche di NGS supportano un’ampia gamma di applicazioni, come il sequencing intero del genoma o la profilazione dell'espressione genica. A tal proposito, in ambito sanitario si sta affermando un concetto di medicina cucito sulle differenze individuali, che tenga conto della variabilità genetica, dell’ambiente, delle caratteristiche del microbioma e dello stile di vita delle singole persone.Motivata dall’esplosione dei dati legati agli studi di biologia molecolare, che hanno evidenziato la forte variabilità tra individui, la medicina di precisione sarà caratterizzata dall’ampliamento della tassonomia delle diverse patologie, perché terrà conto delle singole peculiarità.Il sequenziamento del genoma umano ha avviato un nuovo modo di indagare i meccanismi cellulari. Epigenetica, transcrittomica, proteomica e metabolomica hanno prodotto una vasta quantità di informazioni, che permettono una sempre più precisa caratterizzazione del paziente. L’innovazione tecnologica e lo sviluppo di test a livello cellulare hanno ampliato le possibilità di indagine.[Beckmann, 2016] ha delineato le sfide che devono essere sormontate per trasformare le opportunità della medicina di precisione in reali benefici clinici, permettendo l’introduzione della pratica della medicina di precisione evidence-based. Tra le altre, egli ha individuato le seguenti: 1. Comprensione del ruolo della bioinformatica clinica nella medicina di precisione, 2.Big Data e generazione di conoscenza utile alla medicina, attraverso il sequenziamento genomico. [Alyass, 2015] aggiunge anche che la generazione di dati di alta qualità, la formazione di figure ibride e multidisciplinari (nuove generazioni di scienziati e gruppi di ricerca multidisciplinari con competenze multidisciplinari, in grado di costruire modelli accurati per malattie complesse e consentire efficaci strategie di prevenzione, diagnosi e trattamento personalizzate), la disponibilità di data storage and processing media, le attività di data integration sono i principali bottleneckda superare nel passaggio dalla medicina tradizionale a quella personalizzata.In particolare, l’introduzione della medicina di precisione in oncologia e, dunque, di terapie mirate, comporterà l’individuazione di nuove sfide, tra le quali [Schilsky, 2010]: 1. l'identificazione di sottoinsiemi di tumori maggiormente distinti dal punto di vista biologico e clinico, rispetto a quanto oggi disponibile;2. la disponibilità molteplici terapie specifiche che dimostreranno il vantaggio delle terapie personalizzate, in termini di sopravvivenza, nella realizzazione di trial clinici; 3. l’incremento di spese sanitarie per la necessità di documentazione clinica che attesti la progressione della patologia, in corrispondenza al trattamento personalizzato. Pertanto i capisaldi del passaggio dalla EBM (ovvero l’approccio a recommendations e Linee Guida, derivati dai trials) alla medicina di precisione vertono sulla raccolta e l’elaborazione di grandi moli di dati, l’integrazione degli stessi da fonti eterogenee remote e la loro
StatoAttivo
Data di inizio/fine effettiva12/19/196/18/22

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