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Risultato della ricerca 2003 2017

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Mutation spectrum of NF1 gene in Italian patients with neurofibromatosis type 1 using Ion Torrent PGMâ„¢ platform

Romano, V., Piccione, M., Ragalmuto, A., Cereda, A., Chiavetta, V., Mattina, T., Failla, P., Bonsignore, M., Selicorni, A., Tortorella, G., Sorge, G., Schepis, C., Fiumara, A., Elia, M., Ruggieri, M., Maitz, S., Spanò, M., Salluzzo, R., Saporoso, A., Ruggeri, G. e altri 4, Romano, C., Calì, F., Figura, M. G. & Luana Mandarà, G. M., 2017, In : European Journal of Medical Genetics. 60, pag. 93-99 7 pag.

Risultato della ricerca: Article

Neurofibromatosis 1 Genes
Neurofibromatosis 1
Ions
Mutation
Mosaicism

A novel splice acceptor site mutation in the ATP2A2 gene in a family with Darier disease.

Romano, V., Chiavetta, V., Siragusa, M., Schepis, C., Greco, D., Ruggeri, G., Romano, C. & Calì, F., 2016, In : Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia. 151, pag. 582-585 4 pag.

Risultato della ricerca: Article

Darier Disease
Spices
RNA Splice Sites
Mutation
Genes

Multiplex PCR-Based Next-Generation Sequencing Approach Has Detected a Common Large Deletion in STS Gene in a Patient with X-Linked Ichthyosis

Calì, F.; Mandarà, G.; Ruggeri, G.; Chiavetta, V.; Ragalmuto, A.; Salluzzo, R.; Tardanico, M.; A, C., 2016, In : JOURNAL OF BIOMEDICAL SCIENCE AND ENGINEERING. 9, pag. 337-341 5 pag.

Risultato della ricerca: Article

X-Linked Ichthyosis
Multiplex Polymerase Chain Reaction
Ichthyosis
Ions
Genes

The Greeks in the West: genetic signatures of the Hellenic colonisation in southern Italy and Sicily.

Romano, V., Taglioli, L., Tusa, S., Luiselli, D., Tofanelli, S., Capelli, C., Rudan, I., Ferri, G., Thomas, M. G., Brisighelli, F., Anagnostou, P., Busby, G. B. J., Hayward, C., Bolnick, D., Romano, V., Shepherd, G. B., Zemunik, T. & Facella, A., 2016, In : European Journal of Human Genetics. 24, pag. 429-436 8 pag.

Risultato della ricerca: Article

Sicily
Italy
Breeding
Demography
Genetic Phenomena

The Role of Recent Admixture in Forming the Contemporary West Eurasian Genomic Landscape.

Romano, V., Hellenthal, G., Ben Chibani, J., Tofanelli, S., Bulayeva, K., Buresi, C., Ploski, R., Toncheva, D., Capelli, C., Moen, T., Lefranc, G., Rudan, I., Herrera, R. J., Myers, S., Denden, S., Krajewski, P., Haj-Khelil, A., Brisighelli, F., Anagnostou, P., Busby, G. B. J. e altri 8, Hayward, C., Nesheva, D., Montinaro, F., Cali, F., Zemunik, T., Karachanak-Yankova, S., Wilson, J. F. & Hervig, T., 2015, In : Current Biology. 25, pag. 18-26 9 pag.

Risultato della ricerca: Article

Eurasia
Genes
History
genomics
Population dynamics