Risultati di ricerca per anno
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Rete
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A paradigmatic autistic phenotype associated with loss of PCDH11Y and NLGN4Y genes
Fontana, A., Nardello, R., Mangano, G. D., Mangano, S., Salpietro, V. & Antona, V., 2021, In: BMC Medical Genomics. 14, pag. 98- 5 pag.Risultato della ricerca: Article › peer review
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Age-dependent Epileptic Encephalopathy Associated With an Unusual Co-Occurrence of ZEB2 and SCN1A Variants
Mangano, S., Fontana, A., Nardello, R., Mangano, G. D., Efthymiou, S., Salpietro, V. & Houlden, H., 2020, In: Epileptic Disorders. 22, pag. 111-115 5 pag.Risultato della ricerca: Article › peer review
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Bi-allelic JAM2 Variants Lead to Early-Onset Recessive Primary Familial Brain Calcification
Mangano, S., 2020, In: American Journal of Human Genetics. 106, pag. 412-421 10 pag.Risultato della ricerca: Article › peer review
12 Citazioni (Scopus) -
Broad neurodevelopmental features and cortical anomalies associated with a novel de novo KMT2A variant in Wiedemann-Steiner syndrome.
Mangano, S., Brighina, F., Fontana, A., Mangano, G. D., Gagliardo, C., Nardello, R., Raieli, V., Borgia, P., Salpietro, V. & Midiri, F., 2020, In: European Journal of Medical Genetics. 64, 4 pag.Risultato della ricerca: Article › peer review
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Early-infantile onset epilepsy and developmental delay caused by bi-allelic GAD1 variants
Mangano, S., 2020, In: BRAIN. 143, pag. 2388-2397 10 pag.Risultato della ricerca: Article › peer review
5 Citazioni (Scopus)
Progetti
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CORRELAZIONE GENOTIPO/FENOTIPO DELLE EPILESSIE FAMILIARI DEL PRIMO ANNO DI VITA A TRASMISSIONE MONOGENICA
1/1/04 → …
Progetto: Research project
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Correlazioni cliniche, neuroradiologiche, neurofisiologiche delle leucoencefalopatie ad esordio infantile
1/1/04 → …
Progetto: Research project
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"Correlazioni cliniche, neuroradiologiche, neurofisiologiche delle leucoencefalopatie ad esordio infantile"
1/1/06 → …
Progetto: Research project
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Identificazione di profili neuropsicologici nei pazienti con Epilessia del Lobo Temporale ad esordio infantile
1/1/07 → …
Progetto: Research project
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Identificazione di profili neuropsicologici nei pazienti con Epilessia del Lobo Temporale ad esordio infantile
1/1/07 → …
Progetto: Research project