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  • Bi-allelic JAM2 Variants Lead to Early-Onset Recessive Primary Familial Brain Calcification

    Mangano, S., Swayne, O., Sultan, T., Mendes De Oliveira, J. R., Kirmani, S., Dardiotis, E., Soutar, M. P. M., Abeti, R., Papanicolaou, E. Z., Bisgin, A., Savasta, S., Ibrahim, S., Nachbauer, W., Schottlaender, L. V., Groppa, S., Jaunmuktane, Z., Portaro, S., Ferrari, M. D., Al-Mutairi, F., Efthymiou, S. e altri 69, De Grandis, M., Kathom, H., Atawneh, O., Richard-Loendt, A., Maroofian, R., Papacostas, S., Torti, E., Vikelis, M., Di Rosa, G., Begtrup, A., Breza, M., Heimer, G., Tug Bozdogan, S., Chelban, V., Mckinley, J., Karashova, B. M., Banu, S., Pittman, A., Launchbury, F., Greensmith, L., O'Callaghan, B., Sanchez, B. M., Mine, J., Al-Khawaja, I., García-Silva, M., Maqbool, S., Rana, N. N., Marseglia, G., Sherifa, H., Zollo, M., Ruiz, A. M., Morrison, P. J., Athanasiou-Fragkouli, A., Khan, S., Mcdonnell, G., Forbes, R., Althonayan, J., Morello, G., Mangano, S., Carr, A., Arning, L., Hotton, G., Avdjieva, D., Tincheva, R., Borgione, E., Aurrand-Lions, M., Pérez-Dueñas, B., Kalmar, B., Pineda-Marfa, M., Cormand, B., Giunti, P., Boesch, S., Scuderi, C., Striano, P., Houlden, H., Dauvilliers, Y. A., Stojkovic, T., Beetz, C., Veggiotti, P., Garavaglia, B., Goraya, J. S., Timmann, D., Boles, R., Brandner, S., Macmillan, C., Livingston, J. H., Verrotti, A., Vikelis, M. & Koutsis, G., 2020, In : American Journal of Human Genetics. 106, pag. 412-421 10 pag.

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