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Rossella Spina

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20072018
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Hypobetalipoproteinemias Medicine & Life Sciences
Mutation Medicine & Life Sciences
Genes Medicine & Life Sciences
Apolipoproteins B Medicine & Life Sciences
Nonsense Codon Medicine & Life Sciences
Fatty Liver Medicine & Life Sciences
Hypertriglyceridemia Medicine & Life Sciences
Hyperlipoproteinemia Type II Medicine & Life Sciences

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Risultato della ricerca 2007 2018

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  • 16 Paper
  • 12 Article

Genetic epidemiology of autosomal recessive hypercholesterolemia in Sicily: Identification by next-generation sequencing of a new kindred

Misiano, G., Barbagallo, C. M., Averna, M., Cefalu', A. B., Giammanco, A., Valenti, V., Spina, R., Monastero, R., Baschi, R., Ingrassia, V., Scrimali, C., Noto, D., Averna, M. R., Valenti, V., Spina, R., Cefalù, A. B., Ingrassia, V. & Misiano, G., 2018, In : Journal of Clinical Lipidology. 1, pag. 145-151 7 pag.

Risultato della ricerca: Article

Sicily
Molecular Epidemiology
Italy
Hyperlipoproteinemia Type II
Gene Frequency

Clinical and biochemical characteristics of individuals with low cholesterol syndromes: A comparison between familial hypobetalipoproteinemia and familial combined hypolipidemia

Averna, M., Cefalu', A. B., Spina, R., Noto, D., Di Leo, E., Cantisani, V., Tarugi, P., Arca, M., Minicocci, I., D'Erasmo, L., Polito, L. & Di Costanzo, A., 2017, In : Journal of Clinical Lipidology. 11, pag. 1234-1242 9 pag.

Risultato della ricerca: Article

Hypobetalipoproteinemias
Cholesterol
Apolipoproteins B
Mutation
LDL Cholesterol

Familial hypercholesterolemia: The Italian Atherosclerosis Society Network (LIPIGEN)

Barbagallo, C. M., Averna, M., Cefalu', A. B., Spina, R. & Noto, D., 2017, In : Atherosclerosis Supplements. 29, pag. 11-16 6 pag.

Risultato della ricerca: Article

Inborn Genetic Diseases
Hyperlipoproteinemia Type II
Atherosclerosis
Lipids
Dyslipidemias

Genotypic and phenotypic characterization of patients with autosomal dominant hypercholesterolemia in sicily

Misiano, G., Barbagallo, C. M., Averna, M., Cefalu', A. B., Giammanco, A., Valenti, V., Fayer, F., Spina, R., Altieri, G. I., Ingrassia, V., Scrimali, C., Noto, D. & Ganci, A., 2017.

Risultato della ricerca: Paper

Identification of a novel LMF1 nonsense mutation responsible for severe hypertriglyceridemia by targeted next-generation sequencing

Misiano, G., Barbagallo, C. M., Averna, M., Cefalu', A. B., Cocorullo, G., Giammanco, A., Valenti, V., Fayer, F., Spina, R., Altieri, G. I., Palesano, O., Ingrassia, V., Scrimali, C., Noto, D., Ganci, A., Averna, M. R., Valenti, V., Spina, R., Cefalù, A. B., Ingrassia, V. e altri 2, Scrimali, C. & Misiano, G., 2017, In : Journal of Clinical Lipidology. 11, pag. 272-281 10 pag.

Risultato della ricerca: Article

Nonsense Codon
Hypertriglyceridemia
Mutation
Triglycerides
Genes