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Fingerprint Scopri gli argomenti di ricerca in cui Maria Piccione è attivo. Queste etichette argomento provengono dalle attività di questa persona. Insieme creano un’impronta univoca.

Intellectual Disability Medicine & Life Sciences
Genes Medicine & Life Sciences
Mutation Medicine & Life Sciences
Phenotype Medicine & Life Sciences
Rubinstein-Taybi Syndrome Medicine & Life Sciences
Neural Cell Adhesion Molecule L1 Medicine & Life Sciences
Multiple Hamartoma Syndrome Medicine & Life Sciences
Down Syndrome Medicine & Life Sciences

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Risultato della ricerca 1999 2018

  • 630 Citazioni
  • 15 Indice H
  • 89 Paper
  • 71 Article
  • 3 Chapter

Expanding the phenotype of reciprocal 1q21.1 deletions and duplications: A case series

Piccione, M., Lauricella, S. A., Cavani, S., Malacarne, M., Pierluigi, M., Cuttaia, H. C., Palazzo, D. & Mazara, M. V., 2017, In : THE ITALIAN JOURNAL OF PEDIATRICS. 43, pag. 61- 8 pag.

Risultato della ricerca: Article

Phenotype
Megalencephaly
Intellectual Disability
Hypertelorism
Congenital Hypothyroidism

Mutation spectrum of NF1 gene in Italian patients with neurofibromatosis type 1 using Ion Torrent PGMâ„¢ platform

Romano, V., Piccione, M., Ragalmuto, A., Cereda, A., Chiavetta, V., Mattina, T., Failla, P., Bonsignore, M., Selicorni, A., Tortorella, G., Sorge, G., Schepis, C., Fiumara, A., Elia, M., Ruggieri, M., Maitz, S., Spanò, M., Salluzzo, R., Saporoso, A., Ruggeri, G. e altri 4, Romano, C., Calì, F., Figura, M. G. & Luana Mandarà, G. M., 2017, In : European Journal of Medical Genetics. 60, pag. 93-99 7 pag.

Risultato della ricerca: Article

Neurofibromatosis 1 Genes
Neurofibromatosis 1
Ions
Mutation
Mosaicism
Myofibromatosis
Magnetic Resonance Imaging
Myofibroblasts
Congenital Generalized Fibromatosis
Radiation