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Fingerprint Scopri gli argomenti di ricerca in cui Maria Piccione è attivo. Queste etichette argomento provengono dalle attività di questa persona. Insieme creano un’impronta univoca.

Intellectual Disability Medicine & Life Sciences
Mutation Medicine & Life Sciences
Genes Medicine & Life Sciences
Phenotype Medicine & Life Sciences
Esophageal Atresia Medicine & Life Sciences
Neural Cell Adhesion Molecule L1 Medicine & Life Sciences
Multiple Hamartoma Syndrome Medicine & Life Sciences
Chromosomes Medicine & Life Sciences

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Risultato della ricerca 1999 2019

Congenital emphysematous lung disease associated with a novel Filamin A mutation. Case report and literature review

Piccione, M., Corsello, G., Cacace, C., Pappalardo, M. P., Bussani, R., Agolini, E., Puglisi, A., Collura, M., Calcaterra, V., Pelizzo, G., Novelli, A. & Puglisi, A., 2019, In : BMC Pediatrics. 19, 10 pag.

Risultato della ricerca: Article

Filamins
Lung Diseases
Periventricular Nodular Heterotopia
Lung
Mutation

DELEZIONE CROMOSOMICA CRIPTICA 1p31.1: EFFICACIA DELLA TERAPIA COMBINATA CON L-TIROXINA, GH ED LHRHa PER MIGLIORARE LA PROGNOSI STATURALE

Corsello, G., Piccione, M., Maggio, M. C., Vaccaro, B., Pantuso, C. & Notarbartolo, V., 2019, 75° Congresso Italiano di Pediatria - Atti. 1 pag.

Risultato della ricerca: Conference contribution

Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein–Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders

Piccione, M., Boni, A., Pippucci, T., Magini, P., Biamino, E., Colombo, E. A., Negri, G., Vitiello, G., Loddo, I., Crippa, M., Perrìa, C., Frontali, M., Bamshad, M. J., Sotgiu, S., Nickerson, D. A., Di Fede, E., Smith, J. D., Gandini, M. C., Gervasini, C., Milani, D. e altri 3, Finelli, P., Seri, M. & Larizza, L., 2019, In : Human Genetics. 138, pag. 257-269 13 pag.

Risultato della ricerca: Article

Exome
Epigenomics
Genes
Intellectual Disability
Mutation
Neurofibromatosis 1
Neurofibromatosis 1 Genes
Mutation
Nervous System Neoplasms
Neurofibroma
thiopurine methyltransferase
thiopurine S-methyltransferase
Azathioprine
Polymorphism
genetic polymorphism