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19952019

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2019
2 Citazioni (Scopus)
2018
4 Citazioni (Scopus)

An unexplained congenital disorder of glycosylation-II in a child with neurohepatic involvement, hypercholesterolemia and hypoceruloplasminemia

Cefalu', A. B., Cisarò, F., Porta, F., Jaeken, J., Pinon, M., Reggiani, S., Lefeber, D. J., Sturiale, L., Spada, M., Rabbone, I., Garozzo, D. & Calvo, P. L., 2018, In : JIMD Reports. 38, pag. 97-100 4 pag.

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Autosomal Recessive Hypercholesterolemia: Long-Term Cardiovascular Outcomes

Cefalu', A. B., Averna, M., Masana, L., Fellin, R., Manzato, E., Sánchez-Hernández, R. M., Sirtori, C., Minicocci, I., Prieto-Matos, P., Vogt, A., Sjouke, B., D'Erasmo, L., Fuentes, F. J., Pavanello, C., Scardapane, M., Real, J. T., Real, J. T., Ascaso, J. F., Lafuente, E. E., Sánchez-Hernández, R. M. e altri 16, Roeters Van Lennep, J. E., Pintus, P., Zambon, S., Harada-Shiba, M., Pes, G. M., Bertolini, S., Calabresi, L., Nicolucci, A., Pocovi, M., Mata, P., Muntoni, S., Zambon, A., Arca, M., Fuentes, F. J., Pacifico, A. A. & Noto, D., 2018, In : Journal of the American College of Cardiology. 71, pag. 279-288 10 pag.

Risultato della ricerca: Article

13 Citazioni (Scopus)

Characterisation of patients with familial chylomicronaemia syndrome (FCS) and multifactorial chylomicronaemia syndrome (MCS): Establishment of an FCS clinical diagnostic score

Cefalu', A. B., Averna, M., Banach, M., D'Erasmo, L., Reiner, Ž., Bruckert, E., Stefanutti, C., Gouni-Berthold, I., Johnson, C., Di Costanzo, A., Hughes, E., Dufour, R., Borén, J., Pintó, X., Hughes, E., Van Lennep, J. R., Van Lennep, J. R., Soran, H., Marçais, C., Stroes, E. e altri 6, Pintó, X., Cramb, R., Arca, M., Moulin, P., Walther, L. A. A-S. & Noto, D., 2018, In : Data in Brief. 21, pag. 1334-1336 3 pag.

Risultato della ricerca: Article

2 Citazioni (Scopus)
13 Citazioni (Scopus)
5 Citazioni (Scopus)

Identification and diagnosis of patients with familial chylomicronaemia syndrome (FCS): Expert panel recommendations and proposal of an “FCS score”

Cefalu', A. B., Averna, M., Banach, M., D'Erasmo, L., Reiner, Ž., Bruckert, E., Stefanutti, C., Gouni-Berthold, I., Johnson, C., Di Costanzo, A., Hughes, E., Dufour, R., Borén, J., Pintó, X., Hughes, E., Van Lennep, J. R., Van Lennep, J. R., Alvarez-Sala Walther, L. A., Soran, H., Marçais, C. e altri 6, Stroes, E., Pintó, X., Cramb, R., Arca, M., Moulin, P. & Noto, D., 2018, In : ATHEROSCLEROSIS. 275, pag. 265-272 8 pag.

Risultato della ricerca: Article

32 Citazioni (Scopus)
6 Citazioni (Scopus)
2017
8 Citazioni (Scopus)

Clinical and biochemical characteristics of individuals with low cholesterol syndromes: A comparison between familial hypobetalipoproteinemia and familial combined hypolipidemia

Cefalu', A. B., Averna, M., Spina, R., Minicocci, I., D'Erasmo, L., Polito, L., Di Costanzo, A., Di Leo, E., Cantisani, V., Tarugi, P., Arca, M. & Noto, D., 2017, In : Journal of Clinical Lipidology. 11, pag. 1234-1242 9 pag.

Risultato della ricerca: Article

8 Citazioni (Scopus)

Efficacy of Lomitapide in the Treatment of Familial Homozygous Hypercholesterolemia: Results of a Real-World Clinical Experience in Italy

Averna, M., Cefalu', A. B., Giammanco, A., Suppressa, P., Calabrò, P., Sbrana, F., Vigna, G. B., Sirtori, C., D’Erasmo, L., Pavanello, C., Medde, P., Bigazzi, F., Pintus, P., Sampietro, T., Sileo, F., Natale, F., Sabbà, C., Calabresi, L., Arca, M., Bucci, M. e altri 2, Bonomo, K. & Noto, D., 2017, In : Advances in Therapy. 34, pag. 1200-1210 11 pag.

Risultato della ricerca: Article

18 Citazioni (Scopus)
19 Citazioni (Scopus)

Identification of a novel LMF1 nonsense mutation responsible for severe hypertriglyceridemia by targeted next-generation sequencing

Valenti, V., Altieri, G. I., Cocorullo, G., Ingrassia, V., Cefalu', A. B., Spina, R., Scrimali, C., Giammanco, A., Palesano, O., Misiano, G., Averna, M., Barbagallo, C. M., Valenti, V., Spina, R., Cefalù, A. B., Ingrassia, V., Scrimali, C., Misiano, G., Averna, M. R., Ganci, A. e altri 2, Noto, D. & Fayer, F., 2017, In : Journal of Clinical Lipidology. 11, pag. 272-281 10 pag.

Risultato della ricerca: Article

10 Citazioni (Scopus)
21 Citazioni (Scopus)
2016
3 Citazioni (Scopus)

Baseline metabolic disturbances and the twenty-five years risk of incident cancer in a Mediterranean population

Valenti, V., Cefalu', A. B., Averna, M., Giammanco, A., Spina, R., Barbagallo, C. M., Sbordone, Burrascano, Termini, La Seta, Crupi, Cavera, G., Ganci, A. & Noto, D., 2016, In : NMCD. NUTRITION METABOLISM AND CARDIOVASCULAR DISEASES. 26, pag. 1020-1025 6 pag.

Risultato della ricerca: Article

19 Citazioni (Scopus)
3 Citazioni (Scopus)
4 Citazioni (Scopus)
8 Citazioni (Scopus)

Lomitapide affects HDL composition and function

Cefalu', A. B., Averna, M., Adorni, Verhoeven, Yahya, Sijbrands, E. J. G., Roeters Van Lennep, Favari, Sijbrands, Calabresi, L., Bernini, Mulder, Gomaraschi, M. & Zimetti, 2016, In : ATHEROSCLEROSIS. 251, pag. 15-18 4 pag.

Risultato della ricerca: Article

4 Citazioni (Scopus)

Microsomal triglyceride transfer protein gene mutations in Turkish children: A novel mutation and clinical follow up

Averna, M., Cefalu', A. B., Özaydın, E., Kırsaçlıoğlu, C., Koç, N., Atar, M. B., Gündüz, M., Köse, G., Tarugi, P. & Gündüz, M., 2016, In : Indian Journal of Gastroenterology. 35, pag. 236-241 6 pag.

Risultato della ricerca: Article

3 Citazioni (Scopus)

Proprotein Convertase Subtilisin Kexin Type 9 Inhibition for Autosomal Recessive Hypercholesterolemia - Brief Report

Averna, M., Cefalu', A. B., Thedrez, A., Peter, J., Dallinga-Thie, G., Santos, R. D., Sjouke, B., Passard, M., Croyal, M., Prampart-Fauvet, S., Guédon, A., Cossu, M., Ciccarese, M., Pisciotta, L., Pintus, P., Hovingh, K., Ciccarese, M., Raal, F., Blom, D. & Lambert, G., 2016, In : Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology. 36, pag. 1647-1650 4 pag.

Risultato della ricerca: Article

14 Citazioni (Scopus)
2015
6 Citazioni (Scopus)

Exome sequencing in suspected monogenic dyslipidemias

Averna, M., Cefalu', A. B., Farlow, D. N., Kawashiri, M-A., Awan, Z., Larach, D. B., Genest, J., Mabuchi, H., Kastelein, J. J. P., Gupta, N., Mabuchi, H., Motazacker, M. M., Peloso, G. M., Deo, R., Boileau, C., Haller, J. F., Fouchier, S., Stitziel, N. O., Risman, M., Kathiresan, S. e altri 22, Varret, M., Shendure, J., Ruel, I., Hovingh, G. K., Rabès, J-P., Abifadel, M., Neale, B. M., Pullinger, C. R., Tarugi, P., Nohara, A., Nickerson, D. A., Rader, D. J., Rich, S. S., Daly, M. J., Haller, J. F., Gabriel, S., Yamagishi, M., Freeman, M. W., Kane, J. P., Wilson, J. G., Tada, H. & Noto, D., 2015, In : CIRCULATION. CARDIOVASCULAR GENETICS. 8, pag. 343-350 8 pag.

Risultato della ricerca: Article

30 Citazioni (Scopus)
3 Citazioni (Scopus)

Homozygous familial hypobetalipoproteinemia: Two novel mutations in the splicing sites of apolipoprotein B gene and review of the literature

Cefalu', A. B., Spina, R., Averna, M., Valenti, V., Garlaschelli, K., Riva, E., Pederiva, C., Baragetti, A., Terracciano, L., Ghiglioni, D. G., Zoja, A., Norata, G. D., Uboldi, P., Catapano, A. L., Grigore, L. & Noto, D., 2015, In : ATHEROSCLEROSIS. 239, pag. 209-217 9 pag.

Risultato della ricerca: Article

10 Citazioni (Scopus)

Novel CREB3L3 Nonsense Mutation in a Family With Dominant Hypertriglyceridemia

Averna, M., Cefalu', A. B., Valenti, V., Panno, M. D., Spina, R., Barbagallo, C. M., Giammanco, A., Ingrassia, V., Valenti, V., Spina, R., Cefalu, A. B., Ingrassia, V., Noto, D., Averna, M. R., Ganci, A. & Noto, D., 2015, In : Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology. 35, pag. 2694-2699 6 pag.

Risultato della ricerca: Article

9 Citazioni (Scopus)
16 Citazioni (Scopus)

Spectrum of mutations of the LPL gene identified in Italy in patients with severe hypertriglyceridemia

Averna, M., Cefalu', A. B., Fresa, R., Rabacchi, C., Calandra, S., Pisciotta, L., Tarugi, P., Bertolini, S. & Noto, D., 2015, In : ATHEROSCLEROSIS. 241, pag. 79-86 8 pag.

Risultato della ricerca: Article

34 Citazioni (Scopus)

The pathophysiology of intestinal lipoprotein production

Averna, M., Cefalu', A. B., Giammanco, A. & Noto, D., 2015, In : Frontiers in Physiology. 6, pag. 61- 10 pag.

Risultato della ricerca: Article

14 Citazioni (Scopus)
2014
19 Citazioni (Scopus)

eNOS activation by HDL is impaired in genetic CETP deficiency

Averna, M., Cefalu', A. B., Veglia, F., Franceschini, G., Ossoli, A., Pozzi, S., Hovingh, G. K., Kuivenhoven, J. A., Calabresi, L., Nilsson, P. & Gomaraschi, M., 2014, In : PLoS One. 9

Risultato della ricerca: Article

27 Citazioni (Scopus)
6 Citazioni (Scopus)
2013

A Novel APOB Mutation Identified by Exome Sequencing Cosegregates With Steatosis, Liver Cancer, and Hypocholesterolemia.

Averna, M., Valenti, V., Spina, R., Cefalu', A. B., Pirruccello, J. P., Gupta, N., Kathiresan, S., Tarugi, P., Gabriel, S. & Noto, D., 2013, In : Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology. 33, pag. 2021-2025 5 pag.

Risultato della ricerca: Article

43 Citazioni (Scopus)

A NOVEL APOB MUTATION IDENTIFIEDBY EXOME SEQUENCING COSEGREGATESWITH STEATOSIS, LIVER CANCERAND HYPOCHOLESTEROLEMIA

Valenti, V., Cefalu', A. B., Altieri, G. I., Palesano, O., Averna, M., Spina, R., Pirruccello, J. P., Gupta, N., Kathiresan, S., Tarugi, P., Gabriel, S. & Fayer, F., 2013, pag. 116-116. 1 pag.

Risultato della ricerca: Other

43 Citazioni (Scopus)

CLINICAL CHARACTERISTICS AND PLASMALIPIDS IN SUBJECTS WITH FAMILIALCOMBINED HYPOLIPIDEMIA:A POOLED ANALYSIS

Cefalu', A. B., Averna, M., Pigna, G., Ciociola, E., Arroyo, J. A., Minicocci, I., Calandra, S., Santini, S., Martí, G., Pannozzo, F., Stitziel, N., Kathiresan, S., Pisciotta, L., Ceci, F., Maranghi, M., Cantisani, V., Labbadia, G., Tarugi, P., Bertolini, S., Arca, M. e altri 1, Noto, D., 2013, pag. 3481-3490. 10 pag.

Risultato della ricerca: Other

30 Citazioni (Scopus)

Clinical characteristics and plasma lipids in subjects with familial combined hypolipidemia: a pooled analysis

Cefalu', A. B., Averna, M., Pigna, G., Ciociola, E., Arroyo, J. A., Minicocci, I., Calandra, S., Santini, S., Martí, G., Pannozzo, F., Stitziel, N., Kathiresan, S., Pisciotta, L., Ceci, F., Maranghi, M., Cantisani, V., Labbadia, G., Tarugi, P., Bertolini, S. & Arca, M., 2013, In : Journal of Lipid Research. 54, pag. 3481-3490 10 pag.

Risultato della ricerca: Article

30 Citazioni (Scopus)